Wat is Kegeldystrofie?

Kegeldystrofie is een erfelijke afwijking in het netvlies waardoor de kegeltjes niet meer goed functioneren. Dystrofie wil zeggen dat er sprake is van een erfelijke vorm van degeneratie (in dit geval dus de kegeltjes) die meestal op jonge leeftijd ontstaat. Er komen bij kegeldystrofie mengvormen voor waarbij naast de kegels ook de staafjes in meer of mindere mate zijn aangedaan. We spreken dan van een kegel staafdystrofie. Vaak is de kegel staafdystrofie een variant van de ziekte van Stargardt.

Meestal ontstaat de aandoening tussen het 15e en 30e levensjaar. De leeftijd waarop de eerste klachten zich voordoen, kan echter variƫren. Vaak zijn beide ogen aangedaan, maar niet altijd in dezelfde mate.

Als belangrijkste klacht van de patiënt, is het minder scherp zien. Geleidelijk aan neemt de klacht toe; bij veel patiënten ontstaat uiteindelijk een ernstige vorm van slechtziendheid. Een andere veel voorkomende klacht is lichtschuwheid, ook wel fotofobie genoemd. Sommige patiënten hebben de lichtschuwheid in zo'n ernstige mate, dat ze "dagblind" zijn: overdag slecht zien bij fel zonlicht en minder slecht zien bij weinig of geen zonlicht. Dagblindheid is onder meer te verklaren doordat bij felle zon de staafjes worden uitgeschakeld en dan niet meer als een soort compensatiemechanisme functioneren. Als de zon verdwijnt werken de staafjes weer en ondersteunen dan de slechte kegelfunctie. Ook het zien van kleuren wordt steeds slechter bij kegeldystrofie. De ziekte verloopt meestal progressief, zodat de centrale gezichtsscherpte in de loop van de jaren zal afnemen. De snelheid van achteruitgang verschilt echter per persoon.